Mediante la edición del código genético, científicos italianos consiguieron corregir permanentemente dos de las mutaciones que causan la fibrosis quística. Este es una enfermedad hereditaria que provoca problemas pulmonares y digestivos.

La malformación del genoma da lugar a la producción de unas secreciones muy espesas en pulmones, páncreas, intestino o hígado, lo que interfiere en la función de todos estos órganos.


En su trabajo, publicado en la revista Nature Communications, el equipo de investigación utilizó el reconocido sistema CRISPR/Cas, las “tijeras moleculares” que están revolucionando la biomedicina. Con este método editaron al menos dos tipos de la mutación que provoca la fibrosis quística.

En concreto, la técnica se llama ‘SpliceFix’, porque fija el gen y restaura el mecanismo de producción de proteínas al mismo tiempo.


“Funciona como un bisturí genómico para cortar los elementos mutados con extrema precisión. Demostramos que nuestra estrategia de reparación funciona con un alto nivel de precisión: solo afecta a las secuencias mutadas, dejando intacto el ADN no-mutado”, explica la principal investigadora del trabajo, Giulia Maule.


Como detalla la científica, en lugar de modelos animales usaron “organoides”, que desarrollaron a partir de las células de los pacientes. “Este enfoque abre nuevas perspectivas en el tratamiento de la enfermedad, para la que actualmente no existe cura”, concluyó la experta.