Este miércoles por la mañana, el mundo se despertó con una noticia impactante: el fallecimiento de Stephen Hawking. El reconocido físico teórico padecía Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una patología degenerativa que le habían diagnosticado a sus 21 años. A pesar de que los médicos le indicaron que viviría solo dos años más, el científico venció todos los pronósticos.

La afección disminuyó su capacidad de moverse y comunicarse, pero Hawking superó ese límite, como la mayoría de los que se le presentaron. Desde entonces, realizó grandes aportes al mundo de la física y de la ciencia en general.

La ELA es una enfermedad neuromuscular progresiva que afecta las motoneuronas y las vías de conexión entre el cerebro y la médula espinal. Según la Asociación ELA Argentina, que nuclea a aquellos afectados por el trastorno, se calcula que cada año aproximadamente la desarrollan 2 personas de cada 100.000 de la población general.

Además, la cantidad de personas que viven con ELA al mismo tiempo es aproximadamente 7 de cada 100.000.

Esta patología puede afectar a adultos de cualquier edad, aunque la mayoría de quienes la padecen tienen más de 40 años. Sin embargo, existen casos como el de Hawking, quien la desarrolló mucho antes de dicha edad.

La principal característica de la enfermedad es debilidad progresiva. A medida que las neuronas motoras se deterioran, se incrementa la pérdida de la movilidad en los brazos y piernas, y se producen dificultades con el habla, la deglución y la respiración. Algunos pacientes pueden experimentar también cambios en el pensamiento o la conducta, lo que usualmente se conoce como disfunción cognitiva.

Al ser una enfermedad poco frecuente, con síntomas tempranos que pueden ser bastante leves (tales como torpeza, habla ligeramente desarticulada o debilidad moderada), y que afecta a cada individuo de manera diferente, la ELA puede ser extremadamente difícil de diagnosticar. A pesar de que no existe un examen específico para probar que alguien tiene ELA, los especialistas suelen solicitar diversos estudios que pueden ayudar a su diagnóstico. Exámenes clínicos, electromiogramas -un análisis que chequea los impulsos nerviosos que ocurren en forma natural dentro de ciertos músculos-, estudios de conducción nerviosa -un estudio que mide la velocidad a la cual los nervios transportan señales eléctricas- y las Imágenes por Resonancia Magnética son algunas de las herramientas con las que cuentan los profesionales para avanzar con el diagnóstico.

Cuando se habla sobre expectativa de vida, se determina por los pronósticos promedio, aunque es importante aclarar que no es un número exacto y que las experiencias individuales pueden diferir. Para algunas personas la progresión de la enfermedad es más rápida y para otros más lenta, como fue en el caso de Hawking.

En 2014, a través de una campaña viral denominada “Ice Bucket Challenge”, que consistía en recibir voluntariamente un baldazo de agua helada, cientos de famosos de todo el mundo buscaron concientizar sobre la enfermedad y generar donaciones para la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica.

Al enterarse de la enorme movida solidaria, Stephen Hawking aceptó el reto y participó a través de sus familiares. ¿Cómo? Sus hijos y nietos recibieron el baldazo en su nombre y la grabación logró más de 2.7 millones de reproducciones en YouTube.

A pesar de las donaciones y los esfuerzos de la comunidad científica, hasta el momento no se conoce cuál sería la cura para la ELA.

Si bien esta enfermedad es la que siempre se asoció a Stephen Hawking, algunos especialistas han cuestionado el diagnóstico, ya que el tiempo de vida del físico fue mucho mayor que el esperado para esa enfermedad.