La enfermedad del protagonista de la película Extraordinario

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Hace dos semanas se estrenó en Argentina una película cuyo protagonista tiene una característica especial. August Pullman, interpretado por Jacob Tremblay, padece una enfermedad conocida como Síndrome de Treacher Collins.

El largometraje relata la vida del pequeño de diez años y de las complicaciones que sufrió a lo largo de ella debido a su condición. No habla únicamente de la enfermedad y de cómo es vivir con ella, sino que también pone el foco en el bullying que sufren las personas que la padecen. No es un detalle menor, dado que el acoso puede tener severas consecuencias en los niños y en su desarrollo a lo largo de la vida.

El síndrome de Treacher Collins una enfermedad genética que se caracteriza por malformaciones craneofaciales, es decir, del cráneo y de la cara, tales como ausencia de pómulos. Al mismo tiempo, las personas que lo padecen no tienen pestañas y su paladar está hendido -tiene una fisura o una grieta que comunica la boca con la cavidad nasal-.

Según estadísticas internacionales, el 45% de los casos se produce en forma hereditaria, es decir, por transmisión del gen de la enfermedad. El 55% restante se debe a una mutación espontánea de los genes y se desconoce su causa.

Las principales características de la enfermedad son el bloqueo de las vías aéreas, que puede causar la muerte del niño. El paciente, además, presenta una hipoplasia, es decir, un desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos -situado en la parte externa del maxilar-. Cerca de la mitad de los afectados sufren una sordera de transmisión causada por una anomalía en la cadena de los huesos del oído.

Las características físicas usualmente incluyen ojos inclinados hacia abajo, cortes en el párpado inferior y los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea del rostro.

En general, la visión no está afectada. Sin embargo, quienes padecen el síndrome pueden tener estrabismo -uno o ambos ojos desviados- y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de quienes no tienen la enfermedad.

Por otro lado, la boca suele ser más ancha, la nariz prominente y el mentón pequeño y con un agudo ángulo de la mandíbula inferior.

La enfermedad lleva el nombre del médico inglés Edward Treacher Collins, quien describió sus características esenciales a comienzos del siglo XX.

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